Amaurose congênita de Leber: avaliação precoce, genética e cuidados
Entenda os sinais de alteração visual precoce, o papel dos exames e da genética, o apoio ao desenvolvimento e os critérios específicos da terapia para RPE65.
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Genética
Genética ocular: entenda doenças hereditárias, painel de retinopatias, exoma, genoma e a interpretação dos resultados com o Dr. Daniel Omote.
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Cegueira noturna: causas e como investigar a dificuldade no escuro
Dificuldade no escuro pode envolver adaptação da retina, grau ou catarata. Entenda quando investigar causas hereditárias e quais sinais exigem urgência.
Coroideremia: diagnóstico, herança e acompanhamento da visão
Conheça os sintomas noturnos e laterais da coroideremia, como ela pode afetar mulheres e o que os exames ajudam a acompanhar.
Distrofia de cones e cones-bastonetes: sintomas e diagnóstico
Entenda as diferenças entre distrofia de cones, de cones e bastonetes e retinose pigmentar, com exames, genética e cuidados para as tarefas diárias.
Distrofias hereditárias da córnea: sintomas, exames e cuidados
Conheça os sintomas das distrofias da córnea, como dor e embaçamento, quando a genética ajuda e quais cuidados dependem de cada diagnóstico.
Doença de Best e lesões viteliformes: diagnóstico e acompanhamento
Uma lesão amarelada na mácula pode ter diferentes causas. Entenda doença de Best, BEST1, EOG, genética e mudanças visuais que precisam de avaliação rápida.
Doença de Stargardt: visão central, diagnóstico e genética
Conheça os sinais da doença de Stargardt, o papel do ABCA4, os exames da mácula e os cuidados com visão, família e suplementos.
Eletrorretinograma: como é feito o ERG e o que ele avalia
Entenda o preparo, os eletrodos e as etapas do eletrorretinograma, as diferenças entre tipos de ERG e os limites do resultado.
ERG, EOG e PEV: diferenças entre os exames de eletrofisiologia visual
Saiba o que ERG, EOG e PEV avaliam, como os registros são feitos e por que resultados alterados precisam de interpretação clínica.
Doença genética ocular: qual é o risco para os filhos?
Entenda herança dominante, recessiva, ligada ao X e mitocondrial, as condições por trás das porcentagens e o papel do aconselhamento.
Neuropatia óptica hereditária de Leber: sintomas, exames e cuidados
Conheça os sinais da perda de visão central, por que buscar avaliação urgente e como os exames e a genética ajudam a esclarecer a causa.
Nistagmo na infância: avaliação da visão e investigação genética
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OCT, eletrorretinograma e genética: por que os exames se complementam
OCT mostra estrutura, ERG avalia respostas da retina e genética investiga causas. Entenda os limites e como interpretar resultados diferentes.
Retinose pigmentar: sintomas, diagnóstico e acompanhamento
Entenda os sinais da retinose pigmentar, como exames e genética se complementam e quais cuidados ajudam a acompanhar a visão.
Retinosquise ligada ao X: sintomas, exames e cuidados com a retina
Entenda os sintomas da retinosquise ligada ao X, a diferença para descolamento e os exames e cuidados que ajudam a acompanhar a visão.
Síndrome de Usher: visão, audição e cuidado integrado
Entenda como a síndrome de Usher pode afetar visão, audição e equilíbrio e quais cuidados ajudam na comunicação e na autonomia.
Terapia gênica ocular: o que tem aprovação e o que está em pesquisa
Entenda a indicação para RPE65, os benefícios e riscos, os critérios individuais e como distinguir tratamento aprovado de estudo experimental.
Painel, exoma ou genoma: como escolher o teste na genética ocular
Entenda as diferenças entre painel, exoma e genoma, seus limites e como a avaliação dos olhos e da família orienta a escolha do teste.
Teste genético negativo ou inconclusivo: o que o resultado significa
Resultado negativo não exclui toda causa genética. Entenda VUS, limites do laudo, investigação familiar e quando considerar reanálise.
Genética do ceratocone: hereditariedade, loci de risco e o que isso significa pra família
O ceratocone é hereditário, mas não é uma doença de herança simples. Tem componente genético claro - familiares de primeiro grau têm risco várias vezes maior. Genes envolvidos incluem LOX (colágeno crosslinking), ZNF469 (Brittle Cornea Syndrome), TGFBI (distrofias estromais) e regiões identificadas por GWAS. Explicamos o que sabemos hoje e por que isso muda o rastreio familiar.