Consulta especializada — Genética Ocular Completa
Consulta de Genética Ocular Completa
Avaliação com especialista em genética ocular e retina — investigação completa de distrofias retinianas, retinose pigmentar, doença de Stargardt e outras condições genéticas oculares.
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O que está incluído
Exames e consulta da avaliação completa.
- Consulta com especialista em genética ocular e retina (USP)
- Acuidade visual
- Refração
- Biomicroscopia (lâmpada de fenda) — avaliação de córnea, conjuntiva, esclera, íris e cristalino
- Medida da pressão intraocular (tonometria)
- Ceratometria
- Paquimetria de córneaSaiba Mais
- Ceratoscopia (topografia de córnea)Saiba Mais
- Biometria ópticaSaiba Mais
- Tomografia de nervo ópticoSaiba Mais
- Tomografia de máculaSaiba Mais
- RetinografiaSaiba Mais
- Mapeamento de retinaSaiba Mais
- Teste de visão de cores (Ishihara)Saiba Mais
- Fundoscopia (fundo de olho)
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Perguntas frequentes
Dúvidas sobre a Consulta de Genética Ocular Completa
O que é a consulta de genética ocular?
É a avaliação especializada para doenças oculares de origem genética — como retinose pigmentar, doença de Stargardt, amaurose congênita de Leber, distrofias maculares hereditárias, coroideremia, albinismo ocular e outras distrofias retinianas. Inclui história familiar detalhada, exames de imagem da retina e, quando indicado, orientação para teste genético molecular.
Em que situações essa consulta é indicada?
Quando há histórico familiar de doença retiniana hereditária, suspeita de distrofia retiniana (perda de visão noturna, contração de campo visual, perda central progressiva em jovens), diagnóstico prévio de doença genética ocular ou aconselhamento pré-concepcional para portadores de mutações conhecidas.
Exames e testes genéticos estão incluídos na consulta?
Não. O pacote cobre a avaliação clínica, a investigação por imagem (tomografias, retinografia, mapeamento de retina) e a orientação para o próximo passo — mas os testes genéticos moleculares e exames laboratoriais específicos precisam ser realizados à parte, em laboratórios especializados. Após a avaliação, indicamos exatamente quais testes fazer (painéis genéticos para distrofias retinianas, sequenciamento de genes específicos, análise de variantes, etc.) e onde realizá-los — laboratórios parceiros com experiência em genética oftalmológica e logística adequada para o tipo de investigação indicada no seu caso. A interpretação dos resultados é feita em consulta de retorno.
Qual a importância do diagnóstico genético em doenças oculares?
O diagnóstico molecular permite prognóstico mais preciso, identifica pacientes elegíveis para terapia gênica (como voretigene neparvovec para RPE65), orienta aconselhamento familiar e, em alguns casos, é critério para inclusão em estudos clínicos de novas terapias.
Posso fazer meus exames já no dia da consulta?
Sim — a ideia é realizar os exames no mesmo dia, se houver indicação e o paciente desejar. Porém, se já souber de antemão que precisará de exames adicionais, avise no agendamento para que possamos reservar horário aumentado para certos exames específicos. Se quiser agendar um pacote específico, também avise no agendamento. Se preferir decidir durante ou após a consulta sobre os exames, é tranquilo — mas, dependendo do movimento do dia, pode ser necessário fazer os exames em outro dia.
Fazem laudos oftalmológicos para concursos, Pessoa com Deficiência (PcD), visão subnormal e cegueira?
Sim. A Ortolan Oftalmologia tem larga experiência na elaboração de laudos oftalmológicos complexos e simples para todo tipo de situação — já emitimos centenas de laudos para pacientes em concursos públicos (Polícia Militar, Polícia Civil, Polícia Estadual, procuradorias e outros), laudos previdenciários (pedido de aposentadoria por baixa visão), laudos de visão subnormal, laudos para Pessoa com Deficiência (PcD) e laudos de cegueira. Temos ampla expertise na escolha do CID correto para cada condição, incluímos o Registro de Qualificação de Especialista (RQE) em todos os laudos, elaboramos pacotes específicos para cada concurso e podemos incluir o CPF do candidato no cabeçalho do exame conforme as instruções específicas do edital. Se souber que precisa de um laudo, avise no agendamento — inclusive se o edital exigir algum exame ou formato específico.
Outros pacotes de consulta
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Consulta Padrão
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Avaliação detalhada com especialista em córnea, ceratocone e transplante — tomografia, mapa epitelial e mapa paquimétrico para diagnóstico, acompanhamento e planejamento cirúrgico.
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Avaliação detalhada com especialista em córnea e pterígio — tomografia, mapa epitelial e mapa paquimétrico para diagnóstico e planejamento terapêutico.
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Avaliação completa da retina com especialista em retina e vítreo — inclui mapeamento de retina, OCT de mácula e nervo óptico, retinografia e tomografia de córnea.
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