Doença de Best e lesões viteliformes: diagnóstico e acompanhamento

Uma lesão amarelada na mácula pode ter diferentes causas. Uma delas é a doença de Best, uma condição hereditária geralmente ligada ao gene BEST1. Ela pode afetar a visão central, usada para ler e reconhecer rostos. O aspecto amarelado, chamado viteliforme, ajuda na investigação, mas não define sozinho o diagnóstico.

A alteração pode ser descoberta na infância ou mais tarde, inclusive antes de causar uma dificuldade importante. A idade de início e a intensidade da perda visual variam. O diagnóstico reúne a história, as imagens, os testes funcionais e, quando indicado, a análise genética.¹²

A alteração fica na região usada para enxergar detalhes. Essa região, a mácula, faz parte da retina no fundo do olho. Alterações nela e na camada que sustenta suas células podem dificultar a leitura e fazer linhas parecerem tortas.

O termo viteliforme descreve uma aparência semelhante à gema de ovo. Ele se refere ao material amarelado que se acumula nessa região. Para entender a causa e a repercussão na visão, o médico compara esse aspecto com os sintomas e os demais exames.¹

A visão e a aparência da lesão podem mudar de maneiras diferentes. Por isso, os retornos comparam as imagens com sua capacidade de ler e realizar outras tarefas. A cor e o tamanho da lesão não resumem essa avaliação.³

A forma clássica de Best costuma envolver o BEST1 e herança dominante. Pessoas da mesma família podem apresentar sinais e dificuldades em momentos diferentes. Uma apresentação mais tardia também é possível.

Há formas viteliformes do adulto e outras distrofias de padrão, algumas associadas a genes como PRPH2. Existem também lesões viteliformes adquiridas em outras doenças da mácula. Portanto, descobrir a lesão na vida adulta não permite concluir automaticamente que seja Best, uma condição hereditária específica ou degeneração macular relacionada à idade.¹³

Outras causas de perda central também precisam ser consideradas, como a doença de Stargardt. As distrofias de cones e cones-bastonetes podem motivar uma investigação diferente de função e extensão da alteração. Os sintomas orientam hipóteses, sem identificar sozinhos um gene.

Os exames mostram onde está o material e como a retina funciona. A escolha depende do que foi encontrado na avaliação da visão e do fundo do olho:²⁴

A comparação entre ERG, EOG e PEV explica as modalidades de eletrofisiologia. O guia de OCT, função e genética mostra como integrar resultados que parecem diferentes.

Um EOG normal não exclui sozinho a doença de Best. Embora o resultado costume estar alterado na forma clássica, há exceções. Da mesma forma, um resultado alterado precisa combinar com as imagens e os demais achados para esclarecer a causa.⁴⁵

O BEST1 pode estar relacionado a condições com formas diferentes de herança. O risco para filhos e familiares depende de qual delas explica o seu quadro. Não basta encontrar o nome do gene no laudo.²

Mesmo sem outros casos conhecidos, uma causa hereditária continua possível. Alguns parentes podem ter sinais discretos ou ainda não reconhecidos.

A escolha entre uma análise dirigida e outras estratégias deve considerar os achados. O guia de painel, exoma e genoma explica o alcance da investigação. Na consulta de genética ocular, também se discute se estudar parentes ajudará a esclarecer uma dúvida específica.

Uma variante de significado incerto, ou VUS, não confirma sozinha a causa e não deve fundamentar decisões clínicas ou reprodutivas. Um resultado negativo pode deixar a investigação em aberto. O guia do laudo negativo ou inconclusivo detalha esses limites.⁶

Os retornos servem para comparar a visão e procurar complicações. Leve os exames anteriores e descreva mudanças na leitura ou nos rostos. A frequência depende dos achados. Na infância, o acompanhamento também considera grau e desenvolvimento visual.

Procure avaliação rápida se linhas ficarem tortas de repente, surgir uma mancha central ou houver queda nova da visão. Não espere apenas pelo retorno programado ou pelo teste genético. Esses sintomas podem ter várias explicações, incluindo crescimento de vasos anormais sob a retina, chamado neovascularização.²

Se houver neovascularização com indicação de tratamento, o médico pode propor injeções de medicamentos anti-VEGF. Eles reduzem o estímulo ao crescimento e ao vazamento dos vasos. A injeção intravítrea trata essa complicação em situações selecionadas; não é indicada automaticamente para toda lesão viteliforme ou qualquer líquido no OCT.

O benefício e a necessidade de repetir o tratamento dependem do quadro. Essas injeções tratam a complicação vascular, sem corrigir a alteração genética. A recuperação de uma área já danificada não é garantida.²

Se a visão central dificulta as atividades, recursos de baixa visão podem ajudar na leitura e nas telas. Ampliação, contraste e áudio são escolhidos conforme a tarefa. Corrigir o grau e adaptar materiais escolares ou de trabalho também faz parte do cuidado.⁷

Para organizar a avaliação com o Dr. Daniel Omote, leve imagens, laudos funcionais e genéticos completos, se já existirem. Os artigos de genética ocular ajudam a preparar dúvidas sobre diagnóstico e família.

GeneReviews / University of Washington e NIH / MedlinePlus Genetics: manifestações e herança das bestrofinopatias. ISCEV: finalidade e limites do EOG. ACMG e AMP: interpretação de variantes. National Eye Institute: recursos para baixa visão. Os estudos de Khan e de Bastos complementam a discussão sobre EOG normal e diagnósticos com aspecto viteliforme.

1. MacDonald IM, Lee T, Lawrence J. Bestrophinopathies. Updated July 16, 2020. In: GeneReviews. Seattle: University of Washington; 1993–2026.
2. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics: Vitelliform macular dystrophy. Updated February 14, 2022.
3. Bastos RR, Ferreira CS, Brandão E, Falcão-Reis F, Carneiro ÂM. Multimodal image analysis in acquired vitelliform lesions and adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy. J Ophthalmol. 2016;2016:6037537.
4. Constable PA, Bach M, Frishman LJ, Jeffrey BG, Robson AG; International Society for Clinical Electrophysiology of Vision. ISCEV Standard for clinical electro-oculography (2017 update). Doc Ophthalmol. 2017;134(1):1–9.
5. Khan KN, Islam F, Holder GE, et al. Normal electrooculography in Best disease and autosomal recessive bestrophinopathy. Retina. 2018;38(2):379–386.
6. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424.
7. National Eye Institute. Low vision. Atualizado em 25 de novembro de 2025.