OCT, eletrorretinograma e genética: por que os exames se complementam

Ver as camadas da retina, testar sua resposta à luz e investigar a causa são etapas diferentes. A imagem é feita pela tomografia de coerência óptica, ou OCT. A resposta à luz é registrada pelo eletrorretinograma, ou ERG. Já o teste genético procura alterações nas instruções do corpo, o DNA, que possam explicar o quadro.

Por isso, um exame pode estar alterado enquanto outro parece normal. Uma doença limitada ao centro da retina, por exemplo, pode aparecer na imagem sem alterar a resposta elétrica conjunta. Os sintomas e o alcance de cada teste ajudam a entender essa diferença.¹²

Conte o que mudou e em que situações a dificuldade aparece. Perder letras durante a leitura, esbarrar em obstáculos laterais e não se adaptar ao escuro sugerem perguntas diferentes. A idade de início e a evolução ajudam a decidir quais regiões e funções precisam ser estudadas.

O exame clínico também considera medicamentos, outros problemas de saúde e familiares com alterações visuais. O mapeamento de retina avalia o fundo do olho, e a retinografia pode documentar o aspecto para comparação. Esses dados ajudam a direcionar a investigação.³

O OCT de mácula permite examinar as camadas da região central da retina. Ele pode mostrar alterações que ajudam a localizar o problema e acompanhar sua estrutura. A mácula participa da leitura e do reconhecimento de rostos.

Pense na imagem como uma série de cortes de uma pequena região do olho. O alcance depende da área que foi escaneada. Um OCT central normal não garante que a periferia da retina esteja normal. Além disso, mostrar uma estrutura não equivale a medir todas as suas funções.

Uma alteração nas camadas pode ser compatível com diferentes doenças. O OCT, sozinho, não identifica um gene nem confirma a forma de herança. Ele ajuda a formular e a testar hipóteses quando interpretado com os demais achados.³

O eletrorretinograma mostra como a retina responde aos estímulos de luz. No exame de campo total, sensores registram respostas em etapas no escuro e na claridade. Isso ajuda a estudar as células ligadas à visão com pouca luz e à visão em claridade.

O campo total capta uma resposta conjunta de uma área ampla, com contribuição pequena da mácula. Por isso, ele pode permanecer normal em uma doença macular localizada. Outras modalidades, como multifocal e padrão, estudam funções centrais com técnicas próprias. A comparação entre ERG, EOG e PEV explica os diferentes registros de eletrofisiologia.¹

Confira qual modalidade foi realizada antes de comparar resultados. O guia de como é feito o eletrorretinograma explica o preparo e a experiência do exame.¹

O teste genético procura uma explicação para as alterações encontradas nos seus olhos. Um painel de retinopatias examina um conjunto de genes. Os sintomas e as suspeitas médicas enviados ao laboratório ajudam a interpretar as alterações do DNA.

Uma alteração classificada como causadora de doença precisa ser compatível com os seus sinais e com a forma de herança. Uma variante de significado incerto, chamada VUS, ainda não tem essa relação esclarecida. Ela não confirma o diagnóstico nem deve fundamentar sozinha decisões clínicas ou reprodutivas.⁴

Um teste negativo também pode deixar a causa em aberto. A região necessária pode não ter sido analisada adequadamente ou ainda faltar conhecimento para interpretar o achado. Ampliar a análise não garante uma conclusão. O guia de painel, exoma e genoma ajuda a entender essa escolha.²

Antes de repetir os exames, compare o que cada um avaliou. A região examinada, a modalidade e a data ajudam a explicar resultados que parecem discordar:¹⁴

Na doença de Stargardt, alterações centrais podem motivar essa comparação entre estrutura e função. Na retinose pigmentar, avaliar uma alteração mais ampla no funcionamento da retina pode ajudar de outra maneira. A escolha dos exames acompanha essas diferenças.

O próximo exame precisa responder a uma dúvida que ainda faça diferença para o cuidado. Pode ser necessário melhorar uma imagem, escolher outra modalidade funcional ou rever a interpretação molecular. Em outras situações, acompanhar os achados já documentados é a etapa mais útil.

• Se falta informação de uma região: avalie um exame que alcance essa área.
• Se há dúvida sobre a qualidade: confira o registro completo e se a repetição tem indicação.
• Se a hipótese mudou: reveja se os exames combinam com a nova suspeita e o que a análise genética investigou.
• Se a genética continua inconclusiva: discuta reanálise ou investigação dirigida, conforme a lacuna encontrada.

A explicação sobre resultados negativos e inconclusivos ajuda a decidir quando rever os dados ou buscar outra análise. Você não precisa fazer os três exames em uma sequência fixa. Eles podem ser pedidos juntos ou em etapas, conforme a dúvida.

Mesmo depois de esclarecer a causa, os exames dos olhos continuam orientando o cuidado. Eles mostram alterações atuais que podem exigir acompanhamento ou tratamento. O resultado do DNA ajuda a entender a doença e orientar a família, sem prever exatamente como a visão vai evoluir.²

Na consulta de genética ocular com o Dr. Daniel Omote, leve laudos completos, imagens e traçados anteriores, além dos dados familiares. Informe também o que mudou para ler, caminhar ou trabalhar. Isso ajuda a definir o que precisa ser revisto, sem começar a investigação do zero.

Os conteúdos de genética ocular permitem consultar cada tema com mais detalhe. Ao sair da consulta, procure entender o que já foi esclarecido e qual pergunta continua aberta, com um plano de seguimento adequado às suas necessidades.

Sociedade Portuguesa de Oftalmologia e Sociedade Portuguesa de Genética Humana: diretriz conjunta de avaliação e investigação de distrofias hereditárias da retina. ISCEV: alcance e interpretação do ERG. NIH / MedlinePlus Genetics: significado de resultados moleculares. ACMG e AMP: classificação de variantes.

1. Marques JP, Azevedo Soares C, Carvalho AL, et al. Portuguese Society of Ophthalmology and Portuguese Society of Human Genetics Joint Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies. Clin Genet. 2025;107(6):600–611.
2. Robson AG, Frishman LJ, Grigg J, et al. ISCEV Standard for full-field clinical electroretinography (2022 update). Doc Ophthalmol. 2022;144(3):165–177.
3. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics: What do the results of genetic tests mean?
4. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424.