Amaurose congênita de Leber: avaliação precoce, genética e cuidados

Se o bebê responde pouco a rostos e objetos ou apresenta movimentos incomuns dos olhos, procure avaliação oftalmológica pediátrica. O cuidado visual e o apoio ao desenvolvimento podem começar enquanto a causa é investigada, sem esperar um teste genético.

Uma das possibilidades é a amaurose congênita de Leber, um grupo de doenças hereditárias da retina que pode afetar muito a visão desde o nascimento ou os primeiros meses. A visão disponível e a evolução variam conforme a causa; algumas crianças ainda percebem luz e usam a visão em atividades.¹

Descreva ao médico o que chama atenção na interação visual da criança. Não é necessário chegar à consulta com uma hipótese fechada. Entre os achados possíveis estão:

• Resposta visual reduzida: dificuldade para fixar ou acompanhar rostos e objetos, considerando a idade.
• Movimentos involuntários dos olhos: o nistagmo ou movimentos sem fixação aparente podem acompanhar baixa visão.
• Incômodo com iluminação: sensibilidade à claridade ou comportamento visual diferente conforme o ambiente.
• Apertar ou esfregar os olhos repetidamente: um comportamento a relatar, sem usá-lo como diagnóstico.

Esses sinais não são exclusivos de amaurose congênita de Leber. A avaliação deve considerar outras causas oculares e do desenvolvimento. Se houver o hábito de pressionar os olhos, peça orientação à equipe: o atrito repetido pode prejudicar a córnea. Observar a criança no cotidiano ajuda mais do que tentar provocar respostas com luzes em casa.²

O apoio ao desenvolvimento pode começar antes do resultado genético. Habilitação visual significa ajudar a criança a desenvolver habilidades usando a visão disponível e outros recursos sensoriais. A proposta deve respeitar a idade, o conforto e as necessidades observadas pela equipe.

• Visão e conforto: corrigir o grau quando indicado e ajustar iluminação, contraste e materiais.
• Exploração e autonomia: orientar a família sobre brincadeiras acessíveis, mobilidade e interação, conforme a avaliação.
• Aprendizagem: envolver profissionais de desenvolvimento e educação para adaptar materiais e formas de comunicação.

Com o crescimento, podem ser úteis ampliação, áudio, recursos táteis ou braile, conforme a função visual e o objetivo de cada atividade. Esses apoios procuram favorecer a participação e a aprendizagem.¹³

A consulta de genética ocular pode ajudar a organizar a investigação genética e explicar os resultados com o Dr. Daniel Omote. Leve laudos completos e avaliações anteriores, inclusive de outras especialidades. A avaliação pediátrica e os apoios de desenvolvimento devem seguir com os profissionais adequados ao caso. A biblioteca de genética ocular reúne os guias relacionados.

O diagnóstico aponta para uma alteração na retina, a camada que capta luz no fundo do olho. Ela inicia os sinais que permitem enxergar. Quando suas células não se formam ou não funcionam como esperado, a visão pode ficar muito prejudicada desde cedo.

Algumas alterações são percebidas nos primeiros meses; outras, mais tarde na infância. A avaliação procura identificar a visão que a criança consegue usar, além de acompanhar como ela muda com o crescimento.²

A retinose pigmentar também pertence ao grupo de doenças hereditárias da retina, com apresentações variadas. A avaliação considera quando a dificuldade começou e como a criança usa a visão, além do nome usado no laudo.

Existe outra condição chamada neuropatia óptica hereditária de Leber. Ela compromete o nervo que leva a informação do olho ao cérebro e tem investigação própria. As causas e os critérios de tratamento são diferentes.⁴

A retina pode parecer pouco alterada no início, mesmo com dificuldade visual importante. Testes de funcionamento ajudam a complementar as imagens. A equipe escolhe os exames e adapta sua realização à idade e à colaboração da criança:¹

O guia do eletrorretinograma explica o preparo e as modalidades. A comparação entre OCT, função e genética detalha por que os resultados se complementam. O OCT de mácula e a retinografia têm finalidades próprias, quando indicados e tecnicamente possíveis.

A dificuldade visual pode influenciar a exploração do ambiente e a aprendizagem. A equipe precisa avaliar como a criança usa visão, audição, tato e movimento. Isso ajuda a escolher apoios sem atribuir toda diferença do desenvolvimento apenas aos olhos.

Em alguns casos, a alteração retiniana faz parte de uma condição que envolve outros órgãos. Informe problemas de audição, rins, crescimento ou desenvolvimento já identificados, além de outros diagnósticos e exames. Os sinais e a causa genética orientam a necessidade de avaliações adicionais; a avaliação de outros órgãos depende dessas informações.

O acompanhamento pode exigir coordenação entre oftalmologia pediátrica, especialista em retina hereditária, genética clínica e pediatria do desenvolvimento. Cada profissional acrescenta uma parte do cuidado. A suspeita de uma condição mais ampla deve ser esclarecida, sem presumir que toda criança terá comprometimento fora dos olhos.¹

Pais sem dificuldade visual podem ter uma criança com essa condição. A forma recessiva é frequente: os pais carregam alterações sem ter a doença. O risco para outros filhos depende da causa e dos dados da família.²

Um painel de retinopatias ou outra estratégia pode ser considerado conforme a hipótese. O guia de painel, exoma e genoma explica as escolhas. Encontrar uma variante exige conferir sua classificação e a compatibilidade com o quadro.

Uma variante de significado incerto, ou VUS, não confirma sozinha a causa nem deve fundamentar decisões clínicas ou reprodutivas. Um laudo negativo pode deixar dúvidas. O guia do resultado negativo ou inconclusivo explica por que o cuidado continua e quando uma revisão pode ajudar.⁵

A terapia gênica para RPE65 só se aplica a uma parte das crianças com doença hereditária da retina. O tratamento com voretigeno neparvoveque, conhecido como Luxturna, exige alterações confirmadas como causadoras da doença nas duas cópias do gene RPE65. Também é necessário haver células suficientes da retina ainda viáveis, avaliadas pela equipe responsável.

Uma VUS, uma única cópia alterada ou outro gene não estabelecem essa elegibilidade. Mesmo com o resultado molecular compatível, o especialista precisa avaliar as condições do olho e os demais critérios do produto. O diagnóstico precoce é útil para organizar essa avaliação, sem significar que todo bebê possa receber o tratamento.⁶⁷

A aplicação da terapia gênica envolve um procedimento cirúrgico sob a retina, em serviço preparado, com avaliação de benefícios e riscos. Podem ocorrer complicações, inclusive alterações retinianas e perda visual. O tratamento não deve ser apresentado como cura garantida, recuperação total ou substituição do acompanhamento e da habilitação visual.⁷

GeneReviews / University of Washington: espectro clínico, investigação e apoio ao desenvolvimento. NIH / MedlinePlus Genetics: manifestações, herança e distinção da neuropatia óptica de Leber. ACMG e AMP: interpretação de variantes. Anvisa e FDA: critérios e riscos da terapia para RPE65. National Eye Institute: recursos de baixa visão.

1. Kumaran N, Pennesi ME, Yang P, Trzupek KM, Michaelides M. Nonsyndromic Leber congenital amaurosis / early-onset severe retinal dystrophy overview. Updated December 4, 2025. In: GeneReviews. Seattle: University of Washington; 1993–2026.
2. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis.
3. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy.
4. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424.
5. Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Relatório Periódico de Monitoramento de Registro de Produtos de Terapias Avançadas: Luxturna (voretigeno neparvoveque). Brasília: Anvisa; 2024.
6. U.S. Food and Drug Administration. Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl): prescribing information. Revised May 2022.
7. National Eye Institute. Low vision. Atualizado em 25 de novembro de 2025.