​Doenças Comuns e Condições de Interface Vitreorretiniana

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Estas são as patologias frequentemente encontradas na rotina clínica e cirúrgica.

• Descolamento Posterior do Vítreo (DPV): Processo natural de envelhecimento do gel vítreo que pode causar trações e levar a rasgos.

• Miopia Patológica (Degenerativa): Caracterizada pelo alongamento excessivo do globo ocular, levando a estrias angióides, lacunas de laca e neovascularização de coroide miópica.

• Coriorretinopatia Serosa Central (CSC): Tanto na forma aguda quanto na crônica (epiteliopatia pigmentar difusa).

• Edema Macular Cistoide (EMC): Frequentemente observado no pós-operatório de catarata (Síndrome de Irvine-Gass) ou associado a inflamações.

• Degeneração Lattice (Paliçada): Áreas de afinamento retinal periférico que aumentam o risco de descolamento de retina.

• Retinosquise Senil: Divisão das camadas da retina, geralmente assintomática, mas que pode mimetizar um descolamento.

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Doenças Vasculares da Retina

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Além da retinopatia diabética, há uma vasta gama de oclusões e anomalias vasculares.

• Oclusão de Ramo de Artéria Retiniana (OBAR): Infarto de uma área específica da retina.

• Síndrome de Isquemia Ocular: Hipoperfusão ocular crônica, geralmente devido a estenose de carótida.

• Macroaneurisma Arterial Retiniano: Dilatação focal de uma artéria retinal, que pode causar hemorragia súbita.

• Telangiectasia Macular (MacTel): Tipos 1 (aneurismática) e 2 (neurodegenerativa perifoveal).

• Retinopatia da Prematuridade (ROP): Desenvolvimento vascular anormal em recém-nascidos prematuros.

• Doença de Eales: Vasculopatia periférica idiopática, comum em homens jovens, com episódios de hemorragia vítrea.

• Hemanigoma Capilar Retiniano: Frequentemente associado à Doença de Von Hippel-Lindau.

 

Distrofias Hereditárias e Doenças Raras (DHR)

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Aqui entramos no campo das doenças genéticas, muitas vezes ligadas a mutações em genes específicos como RPE65, ABCA4 ou USH2A.

• Acromatopsia: Ausência total de função dos cones, resultando em cegueira cromática e fotofobia extrema.

• Monocromatismo de Cones Azuis: Distrofia ligada ao X onde apenas os cones azuis funcionam.

• Atrofia Girata: Doença metabólica rara causada pela deficiência da enzima ornitina aminotransferase.

• Distrofia Cristalina de Bietti: Depósitos de cristais na retina e córnea, levando à degeneração coriorretiniana progressiva.

• Distrofia de Sorsby: Condição autossômica dominante que mimetiza a DMRI, mas em pacientes muito jovens.

• Retinosquise Juvenil Ligada ao X: Formação de cistos nas camadas da retina, afetando a visão central precocemente.

• Fundus Albipunctatus: Uma forma de cegueira noturna estacionária congênita com pontos brancos característicos no fundo de olho.

• Distrofia de Doyne (Honeycomb): Depósitos de drusas radiais que formam um padrão de favo de mel na mácula.

• Síndrome de Bardet-Biedl: Doença multissistêmica que inclui distrofia de cones e bastonetes, polidactilia e obesidade.

 

Condições Inflamatórias e Infecciosas (Retinites e Coroidites)

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Muitas vezes classificadas como uveítes posteriores.

• Necrose Retiniana Aguda (ARN): Geralmente causada pela família do vírus Herpes, é uma emergência oftalmológica devastadora.

• Coroidopatia de Birdshot: Fortemente associada ao marcador HLA-A29.

• Epiteliopatia Pigmentar Placóide Multifocal Posterior Aguda (APMPPE): Lesões amareladas profundas que geralmente resolvem espontaneamente.

• Síndrome de Múltiplos Pontos Brancos Fugazes (MEWDS): Condição inflamatória que geralmente afeta mulheres jovens após quadro viral.

• Coroidite Multifocal e Panuveíte: Frequentemente mimetiza a histoplasmose ocular.

• Coroidite Serpiginosa: Inflamação crônica e progressiva que avança de forma centrífuga a partir do disco óptico.

• Retinopatia Solar: Dano fotoquímico na fóvea após observação direta do sol ou eclipses.

Tumores Retinianos e da Coroide

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• Melanoma de Coroide: O tumor intraocular primário mais comum em adultos.

• Hemangioma de Coroide: Tumor vascular benigno que pode causar descolamento exsudativo.

• Osteoma de Coroide: Tumor ósseo benigno que se desenvolve dentro da coroide.

• Hamartoma Astrocítico: Frequentemente associado à Esclerose Tuberosa.

 

Vitreorretinopatias Exudativas e Estruturais

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• Condições que alteram a arquitetura do colágeno vítreo e a vascularização periférica.

• Síndrome de Stickler (Colagenopatia tipo II/XI): Caracterizada por vítreo opticamente vazio, alto risco de descolamento de retina gigante, fenda palatina e perda auditiva.

• Vitreorretinopatia Exudativa Familiar (FEVR): Mutação em genes da via Wnt (como NDP e FZD4), causando avascularidade periférica e trações, mimetizando a retinopatia da prematuridade, mas em pacientes a termo.

• Síndrome de Wagner: Vitreorretinopatia erosiva hereditária sem as manifestações sistêmicas da Síndrome de Stickler.

• Síndrome de Goldmann-Favre (Síndrome do aumento dos Cones S): Mutação no gene NR2E3. Causa cegueira noturna, retinosquise e uma hipersensibilidade característica ao espectro azul.

 

Neuropatias Ópticas Hereditárias

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• Embora tecnicamente afetem o nervo óptico, a patologia reside na camada de fibras nervosas da retina.

• Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON): Herança mitocondrial que causa perda visual central súbita e indolor, geralmente em homens jovens, com telangiectasias peridiscais características na fase aguda.

• Atrofia Óptica Dominante (DOA - Síndrome de Kjer): Mutação no gene OPA1. Causa perda visual progressiva e insidiosa na infância, com palidez temporal do disco óptico.

• Síndrome de Wolfram (DIDMOAD): Condição rara que associa Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez.

 

Facomatoses e Síndromes com Repercussão Retiniana

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• Doenças multissistêmicas com tumores ou depósitos específicos no fundo de olho.

• Neurofibromatose Tipo 1 (NF1): Além dos nódulos de Lisch na íris, pode apresentar hamartomas astrocíticos da retina e gliomas de via óptica.

• Complexo da Esclerose Tuberosa (Doença de Bourneville): Presença de múltiplos hamartomas astrocíticos calcificados ("em amora") na retina.

• Doença de Fabry: Doença de depósito lisossômico que causa a cornea verticillata e tortuosidade vascular retinal em "saca-rolhas".

• Síndrome de Alport: Mutação no colágeno tipo IV, apresentando a retinopatia em "fleck" (pontilhado amarelado perimacular) e lenticones anteriores.

• Doença de Refsum: Erro inato do metabolismo do ácido fitânico, cursando com retinite pigmentar, ataxia e polineuropatia.

 

Disgenesias do Segmento Anterior com Impacto Posterior

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• Alterações no desenvolvimento embrionário que frequentemente coexistem com hipoplasia foveal ou do nervo óptico.

• Aniridia (Mutação no gene PAX6): Ausência total ou parcial da íris, quase sempre associada a hipoplasia foveal pronunciada e nistagmo sensorial.

• Síndrome de Axenfeld-Rieger: Malformações da câmara anterior associadas a um alto risco de glaucoma juvenil e anomalias sistêmicas (dentárias e faciais).

• Anomalia de Peters: Opacidade corneana central congênita com adesões iridocorneanas ou queratolenticulares, podendo estar associada a vítreo primário hiperplásico persistente (PHPV).

 

Albinismo e Distrofias de Fotorreceptores Específicas

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• Albinismo Oculocutâneo (OCA) e Ocular (OA): Resultam em hipopigmentação do EPR, transiluminação iriana e, crucialmente, hipoplasia foveal e decussação anômala das fibras do quiasma.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak: Albinismo associado a disfunção plaquetária e fibrose pulmonar.

• Cegueira Noturna Estacionária Congênita (CSNB): Grupo heterogêneo de doenças onde a retina é anatomicamente normal, mas há um bloqueio na transmissão do sinal entre fotorreceptores e células bipolares.

• Síndrome de Senior-Løken: Uma ciliopatia que combina nefronoptise (doença renal) com amaurose congênita de Leber ou retinite pigmentar.

 

Distrofias de Córnea (Foco em TGFBI e outros genes)

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• Distrofia de Reis-Bücklers (Granular Tipo III): Mutação no gene TGFBI. Afeta a camada de Bowman com depósitos subepiteliais geográficos.

• Distrofia de Thiel-Behnke (Honeycomb): Frequentemente confundida com a Reis-Bücklers, mas com padrão em favo de mel e progressão mais lenta.

• Distrofia de Lattice (Laticial) Tipos I e II: Depósitos de amiloide. O Tipo II (Síndrome de Meretoja) tem manifestações sistêmicas como paralisia facial.

• Distrofia Granular Tipos I e II (Avellino): O tipo Avellino combina características de granular e laticial. Atenção cirúrgica: Contraindicação absoluta para LASIK devido à exacerbação dos depósitos.

• Distrofia Macular de Córnea: Mutação no gene CHST6. Diferente das outras, é autossômica recessiva e envolve todo o estroma até o limbo.

• Distrofia de Schnyder: Mutação no gene UBIAD1. Envolve metabolismo lipídico, gerando cristais de colesterol estromais.

• Distrofia de Fuchs (Precoce e Tardia): Mutação no gene COL8A2 (precoce) ou expansão de tri-nucleotídeos no TCF4. A "pesadelo" do cirurgião de catarata desavisado.

• CHED (Distrofia Endotelial Hereditária Congênita): Tipos 1 (dominante) e 2 (recessiva), levando a edema corneano severo desde o nascimento.

• Distrofia Polimorfa Posterior (PPCD): Pode causar metaplasia epitelial do endotélio e glaucoma secundário por fechamento angular.

 

Ectopia Lentis e Desordens do Tecido Conjuntivo

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Aqui a genética dita o risco de complicações sistêmicas graves (como dissecção de aorta).

• Síndrome de Marfan: Mutação no gene FBN1 (Fibrilina-1). Clássica subluxação superior-temporal do cristalino.

• Homoncistinúria: Deficiência da enzima cistationina beta-sintetase. Subluxação tipicamente inferior-nasal e alto risco tromboembólico.

• Síndrome de Weill-Marchesani: Mutação no ADAMTS10. O oposto do Marfan: braquidactilia, baixa estatura e microesferofaquia (causando glaucoma de bloqueio pupilar).

• Síndrome de Ehlers-Danlos (Tipo VI - Cifoescoliótico): Fragilidade extrema da esclera (risco de ruptura ao menor trauma) e ceratocone.

• Aniridia (Gene PAX6): Além da ausência de íris, cursa com insuficiência de células-tronco limbares, glaucoma congênito e catarata.

 

Glaucomas Hereditários e Disgenesias

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• Glaucoma Congênito Primário: Mutações nos genes CYP1B1 e LTBP2. Falha no desenvolvimento do ângulo (trabeculodisgenesia).

• Glaucoma Juvenil de Ângulo Aberto (JOAG): Frequentemente associado a mutações no gene da Miocilina (MYOC). Pressões intraoculares (PIO) extremamente elevadas em pacientes jovens.

• Síndrome de Axenfeld-Rieger: Mutação nos genes PITX2 e FOXC1. Embriotoxon posterior, corectopia e atrofia de íris, com 50% de chance de glaucoma.

• Anomalia de Peters (Tipos I e II): Defeito no desenvolvimento da câmara anterior resultando em leucoma central e adesões iridocorneanas ou lenticulocorneanas.

 

Oculomotricidade e Pálpebras

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• Desordens Congenitais da Inervação Craniana (CCDDs) que desafiam os especialistas em estrabismo.

• Síndrome de Duane (Genes CHN1/MAFB): Falha na inervação do reto lateral pelo VI par, com inervação anômala pelo III par.

• CFEOM (Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares): Mutações nos genes KIF21A ou PHOX2A. Oftalmoplegia severa com ptose.

• Síndrome de Moebius: Agenesia dos núcleos do VI e VII pares cranianos (fácies inexpressiva e esotropia).

• BPES (Síndrome de Blefarofimose-Ptose-Epicanto Inverso): Mutação no gene FOXL2. Frequentemente associada à falência ovariana prematura em mulheres.

Doenças Metabólicas com Assinatura Ocular

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• Cistinose Nefropática: Acúmulo de cristais de cistina na córnea e conjuntiva, visíveis à lâmpada de fenda (parecem "poeira de diamante").

• Doença de Wilson: Mutação no ATP7B. O famoso anel de Kayser-Fleischer na membrana de Descemet por deposição de cobre.

• Galactosemia: Deficiência de GALT, levando à formação precoce de catarata em "gota de óleo".

• Síndrome de Lowe (Oculocerebrorrenal): Mutação no gene OCRL. Catarata congênita densa e glaucoma.

 

Síndromes Craniofaciais (Repercussão Orbitária)

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• Síndrome de Crouzon (FGFR2): Sinostose craniana, proptose severa por órbitas rasas e hipertelorismo.

• Síndrome de Apert: Similar ao Crouzon, mas com sindactilia ("mãos em colher") e maior risco de ceratite de exposição.

• Síndrome de Treacher Collins: Hipoplasia malar e coloboma de pálpebra inferior (terço lateral).