Retinose pigmentar: sintomas, diagnóstico e acompanhamento

A retinose pigmentar pode dificultar enxergar no escuro e perceber objetos nas laterais. O diagnóstico reúne a história dos sintomas e exames da retina, a camada sensível à luz no fundo do olho. A investigação genética pode esclarecer a causa, mas nem sempre encontra uma resposta.

Esse nome reúne doenças hereditárias que podem evoluir de maneiras diferentes. Algumas pessoas mantêm a visão central por bastante tempo; outras têm perdas mais amplas. Os retornos ajudam a identificar mudanças e problemas que podem ser tratados.¹

As células que captam pouca luz costumam ser afetadas primeiro. Elas se chamam bastonetes e estão principalmente fora do centro da retina. Quando funcionam menos, circular em um ambiente escuro ou perceber obstáculos laterais pode ficar difícil.

Outras células, os cones, ajudam a enxergar detalhes e cores. Eles se concentram na mácula, a região central da retina, e também podem ser afetados. Por isso, a capacidade de ler pode mudar de maneira diferente da visão lateral.¹

Perceber uma dificuldade repetida é motivo para marcar uma avaliação, mesmo que ainda seja possível ler letras pequenas. A visão lateral e a adaptação ao escuro podem mudar antes da leitura. Os sinais mais comuns incluem:

• Dificuldade no escuro: precisar de mais luz para se orientar ou demorar a se adaptar ao sair de um lugar iluminado.
• Obstáculos nas laterais: esbarrar em objetos ou não perceber alguém chegando ao lado.
• Incômodo com claridade e alterações de cores: podem aparecer, com intensidade variável.

Esses sintomas também ocorrem em outras condições. Cegueira noturna, sozinha, não confirma retinose pigmentar. A doença geralmente envolve os dois olhos. Uma dificuldade nova precisa ser examinada, mesmo quando há um diagnóstico na família.¹

Os exames mostram tanto o aspecto da retina quanto seu funcionamento. A investigação começa pela avaliação da visão e do fundo do olho com a pupila dilatada. A partir desses achados, o médico escolhe os testes necessários:²

Identificar a causa pode orientar o aconselhamento familiar e decisões específicas de cuidado. Um painel genético de retinopatias investiga um conjunto de genes. Outras estratégias podem ser consideradas conforme a suspeita e exames anteriores. Veja o guia sobre painel, exoma e genoma.

O exame pode terminar negativo ou inconclusivo, sem excluir toda causa hereditária. Uma variante de significado incerto, chamada VUS, não confirma o diagnóstico. Sua interpretação exige evidências adicionais. O guia de resultados negativos e inconclusivos explica esses limites.³

Pais sem sintomas podem ter filhos com retinose pigmentar. Algumas formas de herança permitem que ambos carreguem uma alteração sem ter a doença. O risco para filhos depende da causa identificada; o nome do diagnóstico, sozinho, não permite calculá-lo.

Informe também perda de audição ou outros problemas de saúde. Em algumas pessoas, a alteração da retina faz parte de uma síndrome, como a síndrome de Usher, que envolve também a audição. Esses dados ajudam a decidir se a investigação deve ir além dos olhos.¹

Há cuidados úteis mesmo quando ainda não existe um tratamento para a causa identificada. Catarata e acúmulo de líquido na mácula podem contribuir para a piora visual e precisam de avaliação própria. Tratar essas alterações pode ajudar a visão, sem reverter a degeneração hereditária da retina.

• Correção óptica: atualizar óculos quando indicado e avaliar outras causas de embaçamento.
• Reabilitação visual: ajustar iluminação, contraste e ampliação, conforme as tarefas que ficaram difíceis.
• Orientação de mobilidade: aprender estratégias para circular com segurança quando há perda de campo visual.²

Não comece suplementos em altas doses por conta própria. Uma revisão dos estudos não demonstrou que a vitamina A proteja a visão em todas as formas de retinose pigmentar. Nas doses estudadas, a suplementação de vitamina E foi associada a uma piora mais rápida das respostas da retina à luz. Isso não exige retirar vitaminas dos alimentos. Se já usa suplemento, leve a composição e a dose à consulta.⁴

Existe terapia gênica com indicação restrita a distrofia da retina por alterações causais nas duas cópias do gene RPE65, com confirmação e células retinianas viáveis suficientes. Essa indicação não abrange todas as retinoses pigmentares. A elegibilidade exige avaliação especializada; o diagnóstico genérico ou uma VUS não bastam. O guia de terapia gênica ocular explica benefícios, riscos e pesquisa.⁵

Conte no retorno quais tarefas ficaram mais difíceis. Ler, caminhar à noite e localizar objetos dependem de funções diferentes da visão. Junto dos exames anteriores, esses exemplos ajudam a ajustar o cuidado e a frequência das avaliações.

• Em casa e no trabalho: melhore a luz nas tarefas, reduza obstáculos e teste recursos de acessibilidade.
• Na escola: comunique dificuldades de mobilidade ou leitura para discutir adaptações.
• Para dirigir: dificuldade noturna e perda lateral exigem avaliação individual de segurança e aptidão. Ler bem a tabela de letras não avalia tudo.

Você pode organizar essa investigação na consulta de genética ocular com o Dr. Daniel Omote. Leve laudos completos e informações familiares, incluindo resultados genéticos já realizados. A biblioteca de genética ocular reúne os conteúdos que ajudam a preparar suas dúvidas.

Uma mudança súbita precisa ser examinada com urgência. Cortina ou sombra nova na visão, flashes e muitas moscas volantes de início recente podem indicar outro problema de retina. Procure atendimento oftalmológico no mesmo dia. Não espere uma consulta de genética nem atribua esses sinais à evolução habitual da retinose.⁶

National Eye Institute / NIH: sinais, investigação e cuidados da retina. MedlinePlus Genetics / National Library of Medicine: fotorreceptores e herança. ACMG e AMP: interpretação de variantes. Anvisa: indicação específica da terapia gênica. A evidência sobre vitaminas é apresentada no estudo listado abaixo.

1. National Eye Institute. Retinitis Pigmentosa. Atualizado em 6 de agosto de 2025.
2. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa.
3. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424.
4. Comander J, Weigel DiFranco C, Sanderson K, et al. Natural history of retinitis pigmentosa based on genotype, vitamin A/E supplementation, and an electroretinogram biomarker. JCI Insight. 2023;8(15):e167546.
5. Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Relatório Periódico de Monitoramento de Registro de Produtos de Terapias Avançadas: Luxturna (voretigeno neparvoveque). Brasília: Anvisa; 2024.
6. National Eye Institute. Retinal detachment. n.d.