Distrofia de cones e cones-bastonetes: sintomas e diagnóstico

As distrofias de cones podem dificultar a leitura, a percepção das cores e a visão em ambientes claros. Quando os bastonetes também são comprometidos, a visão com pouca luz e a visão lateral podem ser afetadas. A idade de início e a evolução variam entre as pessoas.

O diagnóstico combina a história da dificuldade visual, as imagens da retina e os exames de função. A investigação genética pode esclarecer a causa e orientar a família. Sentir incômodo com luz ou distinguir cores com dificuldade, por si só, não identifica uma distrofia nem um gene.¹²

Ler uma palavra e se orientar no escuro dependem de células diferentes da retina. Essa camada no fundo do olho capta a luz. Os cones participam das cores e dos detalhes com claridade, principalmente na mácula, a região central usada para ler e reconhecer rostos.

Os bastonetes são especialmente sensíveis à pouca luz. Quando seu funcionamento muda, pode ser difícil enxergar à noite mesmo que a leitura ainda seja possível. Cones e bastonetes trabalham juntos, mas cada sistema pode ser afetado de maneira diferente.¹

A diferença está em quais células são mais afetadas e em que momento. Os exames e a evolução ajudam a distinguir estes padrões:³¹⁴

O guia de retinose pigmentar explica o padrão em que bastonetes costumam ter maior destaque inicial. Já a dificuldade para enxergar à noite tem várias causas possíveis e precisa de avaliação própria.

Procure avaliação quando a troca dos óculos não explica uma dificuldade persistente. Conte se as letras perderam nitidez, se partes de palavras parecem faltar ou se cores antes fáceis de diferenciar ficaram confusas. Sensibilidade excessiva à luz, chamada fotofobia, também merece ser descrita.

A doença de Stargardt e outras alterações da mácula podem produzir queixas semelhantes. A aparência da retina pode ser discreta no início. Um fundo de olho sem alterações evidentes não encerra necessariamente a investigação quando há perda visual sem explicação.³

A acromatopsia também pode causar dificuldade de cores, menor nitidez e incômodo com a luz desde cedo. Nela, o funcionamento dos cones está alterado, mas a visão costuma ser mais estável do que nas distrofias progressivas. A história e os exames ajudam a fazer essa distinção.⁵

Também existem causas adquiridas, como toxicidade de determinados medicamentos, capazes de produzir alterações retinianas parecidas. Informe todos os remédios e outros problemas de saúde. Não interrompa um tratamento prescrito por conta própria; a equipe precisa avaliar a hipótese e a conduta.³

Imagem e função respondem a perguntas complementares. A tomografia de coerência óptica, ou OCT de mácula, mostra as camadas da região central e permite comparar mudanças estruturais. Uma alteração nessas camadas não revela sozinha qual gene está envolvido.

O eletrorretinograma, ou ERG, registra como a retina responde à luz. Ele ajuda a comparar o funcionamento dos cones e dos bastonetes. A qualidade do registro e os demais exames entram na interpretação.⁶

Uma doença limitada à mácula pode ter ERG de campo total normal, porque esse exame mede uma resposta conjunta de área ampla. Nesses casos, pode ser útil estudar as respostas centrais com outra modalidade, conforme a indicação médica.³

O guia do eletrorretinograma detalha o preparo e a experiência do exame. A comparação entre OCT, ERG e genética ajuda a entender por que uma imagem e um registro funcional podem trazer resultados diferentes.

Distrofias semelhantes podem ter diferentes genes e formas de herança. Há padrões recessivos, dominantes e ligados ao X. A ausência de outros casos conhecidos não exclui uma condição hereditária. O risco para os filhos depende da causa e dos dados da família, não apenas da expressão distrofia de cones.

Na consulta de genética ocular, o médico pode discutir a estratégia conforme o quadro e o que já foi investigado. O guia de painel, exoma e genoma explica o alcance dessas opções. Um exame mais amplo não garante uma resposta.²

Uma variante de significado incerto, ou VUS, não confirma sozinha o diagnóstico e não deve fundamentar decisões clínicas ou reprodutivas. Um resultado negativo também pode deixar a hipótese em aberto. O guia do laudo negativo ou inconclusivo mostra o que pode precisar de revisão.⁷

O cuidado começa pelas tarefas que ficaram difíceis. Atualizar os óculos pode corrigir o grau, mas não reverte a alteração da retina. Recursos de baixa visão e ajustes no ambiente podem facilitar a leitura e outras atividades:

• Leitura e telas: experimentar ampliação, contraste, fontes maiores e leitura em voz alta por aplicativos.
• Iluminação: ajustar direção e intensidade para enxergar a tarefa com conforto. Mais claridade nem sempre significa mais facilidade quando há fotofobia.
• Conforto ao ar livre: discutir óculos e filtros que reduzam o ofuscamento, conforme a resposta individual.
• Escola e trabalho: combinar material acessível e adaptações conforme as necessidades observadas.

Não é preciso esperar uma limitação intensa para conversar sobre reabilitação visual. A avaliação ajuda a escolher recursos adequados para ler, estudar ou trabalhar.⁸⁵

O acompanhamento compara exames e atividades do cotidiano. Além da nitidez, podem ser relevantes cores, campo visual, conforto com iluminação e mobilidade. O intervalo dos retornos depende dos achados e da necessidade de repetir uma medida útil.

Leve à avaliação com o Dr. Daniel Omote imagens anteriores, registros completos do ERG e laudos genéticos, se já existirem. Anote mudanças na leitura ou no deslocamento. A biblioteca de genética ocular reúne os guias relacionados para preparar suas dúvidas.²

NIH / National Library of Medicine, MedlinePlus Genetics: funções e apresentações das distrofias. ISCEV: avaliação funcional, diagnósticos diferenciais e limites dos registros. Sociedades Portuguesas de Oftalmologia e Genética Humana: investigação integrada. ACMG e AMP: interpretação de variantes. AAPOS e National Eye Institute: acromatopsia e recursos visuais. O estudo familiar de Thiadens está listado abaixo.

1. National Library of Medicine. MedlinePlus Genetics: Cone-rod dystrophy.
2. Thiadens AAHJ, Soerjoesing G, Florijn RJ, et al. Clinical course of cone dystrophy caused by mutations in the RPGR gene. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2011;249(10):1527–1535.
3. Robson AG, Nilsson J, Li S, et al. ISCEV guide to visual electrodiagnostic procedures. Doc Ophthalmol. 2018;136(1):1–26.
4. Robson AG, Frishman LJ, Grigg J, et al. ISCEV Standard for full-field clinical electroretinography (2022 update). Doc Ophthalmol. 2022;144(3):165–177.
5. Marques JP, Azevedo Soares C, Carvalho AL, et al. Portuguese Society of Ophthalmology and Portuguese Society of Human Genetics Joint Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies. Clin Genet. 2025;107(6):600–611.
6. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–424.
7. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Achromatopsia. 2024.
8. National Eye Institute. Low vision. Atualizado em 25 de novembro de 2025.