Epidemiologia do ceratocone: quanto é comum, em quem aparece e por que está aumentando

Por muito tempo, ensinaram que o ceratocone era uma doença rara: cerca de 1 caso em cada 2.000 pessoas, um número clássico vindo de um estudo da Mayo Clinic publicado em 1986. Nos últimos vinte anos, com a chegada da tomografia corneana ao consultório, esse número mudou completamente. Hoje sabemos que o ceratocone pode atingir 1 em cada 84 jovens adultos em populações como a australiana, e quase 5 em cada 100 crianças e adolescentes em populações de alto risco no Oriente Médio.

Este artigo nasceu de um convite especial: o Prof. Dr. Fernando B. Cresta, oftalmologista pela USP e referência nacional em córnea, anel intraestromal e crosslinking, organizou em 2024 o livro "Ceratocone: avanços recentes no diagnóstico e tratamento" (Editora Cultura Médica, 559 páginas) e convidou o Dr. Lucca Ortolan Hansen para assinar o capítulo de epidemiologia da doença, em coautoria com o Prof. Dr. Renato Garcia e o Prof. Dr. Samir Jacob Bechara. O texto que você lê aqui é a versão em linguagem de paciente desse capítulo - com as mesmas fontes e os mesmos números, sem o jargão técnico.

Se você quer entender o que está por trás dos casos cada vez mais frequentes de ceratocone, este é o lugar certo pra começar.

O Prof. Dr. Fernando Betty Cresta é, há três décadas, uma das vozes mais respeitadas no Brasil em ceratocone, anel intraestromal e crosslinking. Foi formado pela USP, fez doutorado pela mesma universidade e organizou, durante mais de 20 anos, os principais cursos brasileiros de cirurgia de córnea para ceratocone. Quando o Prof. Cresta convidou o Dr. Lucca Ortolan Hansen - na época, doutorando em Cirurgia Refrativa pelo HC-FMUSP, com tese sobre custo-efetividade do crosslinking no SUS - pra escrever o capítulo de epidemiologia do livro, ele não pediu o capítulo "clássico". Ele pediu o capítulo atualizado: dados novos, prevalência real e o que está por trás do aparente aumento da doença.

O resultado foi um capítulo escrito a seis mãos - o Dr. Lucca, o Prof. Dr. Renato Garcia (vice-chefe do Setor de Cirurgia Refrativa do HC-FMUSP) e o Prof. Dr. Samir Jacob Bechara (livre-docente e orientador do programa de pós-graduação em Oftalmologia da USP). É esse capítulo que agora se traduz em texto para paciente.

A estimativa mais citada na literatura - 1 caso em 2.000 pessoas - vem do trabalho de Kennedy et al., publicado em 1986 com dados de Minnesota colhidos ao longo de quase meio século. O problema é que naquela época o diagnóstico era feito com técnicas que avaliavam apenas a superfície anterior da córnea (disco de Plácido, retinoscopia, topografia rudimentar). Ceratocones leves e iniciais, especialmente os que afetam a face posterior da córnea antes da anterior, simplesmente passavam batidos.

Hoje a história é diferente. A tomografia corneana de Scheimpflug (Pentacam, Galilei) e a OCT de segmento anterior mostram as duas faces da córnea e a paquimetria ponto a ponto, e índices como o BAD-D (Belin-Ambrósio Display) combinam essas informações em um único número que classifica o olho como normal, suspeito ou ceratocônico. Quando esses critérios são aplicados em estudos populacionais bem desenhados, a foto muda:

• Chan et al. (Ophthalmology, 2021) rastrearam 1.259 jovens adultos de 20 anos na coorte australiana Raine Study com Pentacam HR e encontraram prevalência de 1,2% (IC95% 0,7-1,9) - cerca de 1 caso a cada 84 pessoas.

• Torres-Netto et al. (BJO, 2018) fizeram a triagem com tomografia em 522 crianças e adolescentes de Riad, na Arábia Saudita, e encontraram prevalência de 4,79% (IC95% 2,96-6,62) - 1 caso a cada 21.

• Papali'i-Curtin et al. (Cornea, 2019) rastrearam 1.916 alunos do ensino médio na Nova Zelândia e encontraram prevalência geral de 0,52% (1:191) - mas com 2,25% (1:45) entre adolescentes Maori.

Em meta-análise global publicada por Hashemi et al. (Cornea, 2020) com mais de 7 milhões de indivíduos, a prevalência agrupada ficou em 1,38 por 1.000 - ainda muito maior do que a estimativa antiga de 1:2.000. A doença não é nova. Só estamos enxergando melhor.

A distribuição do ceratocone não é homogênea. Países do Oriente Médio (Arábia Saudita, Irã, Líbano) e populações específicas (Maori na Nova Zelândia, descendentes de árabes na Austrália) apresentam prevalências várias vezes acima da média global. Países de clima temperado e de população majoritariamente europeia tendem a registrar prevalências menores - Godefrooij et al. (Am J Ophthalmol, 2017) descreveram, nos Países Baixos, prevalência de 0,27% (1:375) e incidência anual de 13,3 novos casos por 100.000 habitantes em pessoas de 10 a 40 anos.

Nos Estados Unidos, Munir et al. (Eye Contact Lens, 2021) analisaram mais de 4 milhões de registros de seguro saúde e encontraram 0,15% de prevalência geral, chegando a 0,90% entre homens adultos jovens no Colorado. Essa abordagem subestima a doença (não inclui pacientes não diagnosticados, não usa tomografia), mas dá a ordem de grandeza no mundo desenvolvido.

E o Brasil? Os autores do capítulo do livro do Prof. Cresta fizeram uma busca dedicada e não encontraram estudo populacional brasileiro recente com tomografia corneana em amostra casual. O Brasil aparece nos rankings indiretamente pelo dado mais sensível: o ceratocone é a principal causa de transplante de córnea no país, respondendo por cerca de um terço de todos os transplantes feitos pelo SUS. Em 2014, o sistema público gastou aproximadamente USD 2,7 milhões em 4.234 transplantes só pra ceratocone. Quando o transplante é o termômetro da doença, é porque o diagnóstico precoce e a intervenção com crosslinking ainda não chegaram a todo mundo.

Existe um detalhe importante e nem sempre bem compreendido: o ceratocone que aparece cedo é mais agressivo. A literatura ainda discute se o ponto de corte para chamar de "pediátrico" é 14, 18 ou 21 anos (Olivo-Payne et al., Clin Ophthalmol, 2019), mas o consenso é claro - quanto mais jovem o paciente no diagnóstico, mais rápido o cone tende a progredir.

Léoni-Mesplié et al. (Am J Ophthalmol, 2012) mostraram que o padrão topográfico do cone pediátrico costuma ser mais central e com menos astigmatismo irregular inicial - o que pode mascarar a gravidade nas primeiras consultas, porque a visão com óculos parece ok. Em Hansen et al. (Int Ophthalmol, 2024 - revisão sistemática de escopo), analisamos 76 estudos internacionais e confirmamos o que a prática clínica diz: a prevalência pediátrica em triagens com tomografia corneana chega a 4-5% em populações de alto risco, e a doença em criança progride muito mais rápido do que no adulto.

A consequência prática é direta: em criança e adolescente, a indicação de crosslinking costuma ser imediata ao diagnóstico, sem esperar progressão documentada - porque "esperar pra ver" pode significar perder a córnea. Pais que perceberem troca constante de receita de óculos ou queixa de halos noturnos em filhos adolescentes devem buscar avaliação com tomografia corneana, especialmente se houver caso de ceratocone na família.

O ceratocone tem herança complexa e multifatorial - não é uma doença mendeliana de gene único. Mesmo assim, o componente genético é forte: familiares de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) de uma pessoa com ceratocone têm risco várias vezes maior de também desenvolver a doença.

Os estudos modernos de GWLS (genome-wide linkage studies) e GWAS (genome-wide association studies) identificaram regiões e genes específicos. Bykhovskaya & Rabinowitz (Exp Eye Res, 2021) atualizaram a revisão da genética com os principais achados:

• LOX - codifica a lisil oxidase, enzima essencial pro próprio crosslinking natural do colágeno corneano. Mutações comprometem a estabilidade biomecânica da córnea.

• Região 2q21.3 - locus de susceptibilidade ao ceratocone consistentemente replicado em estudos GWAS. A região contém o gene RAB3GAP1 (associado à síndrome de Warburg Micro, que inclui ceratocone), mas o gene candidato exato pra ceratocone isolado ainda é discutido.

• ZNF469 - variantes raras associadas à Brittle Cornea Syndrome, uma doença em que a córnea é tão fina que rompe espontaneamente.

• TGFBI - mutações associadas a distrofias corneanas estromais; algumas variantes aumentam o risco de ceratocone.

O ponto prático: se você tem ceratocone, seus irmãos e filhos devem fazer tomografia corneana a partir da adolescência - mesmo que não tenham qualquer queixa visual. O diagnóstico precoce muda completamente o desfecho.

Ao lado da genética, três fatores ambientais aparecem repetidamente como gatilhos da doença: atopia, alergia ocular crônica e o hábito de coçar os olhos. A ceratoconjuntivite vernal (CCV) é a associação mais estudada - apesar de Caputo et al. (Am J Ophthalmol, 2016) terem observado, paradoxalmente, prevalência de ceratocone relativamente baixa em pacientes com CCV bem controlada, o que sugere que o problema central não é só ter alergia, mas sim o ato repetido de esfregar os olhos induzido pela coceira.

Shetty et al. (Indian J Ophthalmol, 2017) mostraram que a combinação de IgE elevada com hábito de coçar os olhos é preditora forte de progressão do ceratocone. Os mecanismos envolvem trauma mecânico repetido, liberação de mediadores inflamatórios (IL-6, TNF-α) e aumento da atividade de metaloproteinases que degradam o estroma corneano.

A mensagem prática se desdobra em três passos: (1) tratar a alergia ocular com anti-histamínicos tópicos e, quando necessário, imunossupressores de superfície (ciclosporina, tacrolimo) sob acompanhamento - usar corticoide só com critério; (2) tratar olho seco e blefarite quando presentes, porque agravam o prurido; (3) interromper o hábito de coçar os olhos com terapia comportamental e disciplina. Pra mais sobre o tema, leia "Por que não esfregar os olhos", baseado no trabalho do Prof. Damien Gatinel.

A pergunta natural ao olhar pra essa subida nos números é: o ceratocone aumentou de verdade, ou só ficamos melhores em detectar? A resposta honesta é: as duas coisas, em proporções que ainda discutimos.

(1) O diagnóstico melhorou muito. Antes da tomografia, casos iniciais e subclínicos passavam invisíveis. Hoje detectamos a doença anos antes da queixa visual aparecer.

(2) Provavelmente há um aumento real, ligado a fatores ambientais. A prevalência crescente de alergias respiratórias e atopia em populações urbanas, o aumento do tempo de tela (que reduz o piscar e agrava o olho seco, induzindo a coçar mais), as mudanças no clima e na qualidade do ar - tudo isso plausivelmente contribui.

(3) A distribuição étnica e geográfica importa. Populações com alta prevalência de atopia, de casamentos consanguíneos ou de variantes genéticas de risco têm prevalências naturalmente mais altas.

Se você tem ceratocone: mantenha acompanhamento regular com tomografia corneana (semestral nos primeiros 2 anos após diagnóstico, anual depois quando estável). Trate a alergia ocular, evite coçar os olhos e converse com o oftalmologista sobre crosslinking na primeira evidência de progressão. Em casos de visão limitada por irregularidade, lentes especiais ou anel intraestromal podem reabilitar a visão sem precisar partir pro transplante.

Se você tem familiar com ceratocone: agende avaliação com tomografia corneana a partir da adolescência, mesmo sem queixa. O custo de uma tomografia é infinitamente menor do que o de um transplante de córnea evitável.

Se você é pai ou mãe: fique atento à troca frequente de óculos, queixa de halos noturnos e desconforto à luz na criança ou adolescente. Filhos de pais com alergia e atopia formam o grupo de maior risco. Diagnóstico precoce é tudo.

A pesquisa do Dr. Lucca Ortolan na FMUSP sobre custo-efetividade do crosslinking no SUS mostrou que cada 968,8 transplantes podem ser evitados a cada 10.000 olhos tratados com crosslinking precoce - e que isso economiza dinheiro do sistema público. A epidemiologia do ceratocone deixou de ser um detalhe acadêmico: virou política pública.

| Termo | Definição |

| --- | --- |

| Epidemiologia | Ramo da medicina que estuda como uma doença se distribui na população - quem é afetado, quanto, onde, por que e como prevenir. Combina dados de prevalência, incidência, fatores de risco e história natural. |

| Prevalência | Número total de casos existentes de uma doença em um momento específico (foto do agora). Pode ser expressa como porcentagem (% da população) ou razão (1:2.000 = 1 caso a cada 2.000 pessoas). |

| Incidência | Número de casos novos que aparecem em um período (geralmente 1 ano), por 100.000 pessoas. Mede a velocidade com que a doença surge na população - diferente da prevalência, que mede o estoque acumulado. |

| IC95% (Intervalo de Confiança 95%) | Faixa de valores onde, com 95% de certeza, o número verdadeiro está. Quando se diz "1,2% (IC95% 0,7-1,9)", o valor real provavelmente está entre 0,7% e 1,9%. |

| Ceratocone | Doença em que a córnea (lente externa transparente do olho) vai afinando e se deformando ao longo do tempo, assumindo forma de cone - com astigmatismo irregular e perda progressiva de visão. |

| Tomografia corneana (Pentacam, Galilei, Sirius) | Exame que reconstrói a córnea em 3D - face anterior, posterior, paquimetria. Padrão-ouro pra diagnóstico de ceratocone e ectasias. |

| Topografia de córnea | Exame mais antigo (discos de Plácido) que mapeia só a face anterior. Inferior à tomografia em ceratocone, mas ainda útil. |

| BAD-D (Belin/Ambrósio Display - parâmetro D) | Índice tomográfico que combina elevação anterior, posterior, paquimetria e curvatura. Cutoffs variam: 1,88 (mais sensível) a 2,6 (mais específico). |

| Kmax | Ponto mais curvo da córnea, geralmente no apex do cone em ceratocone. Parâmetro mais sensível pra detectar mudança de forma. |

| Paquimetria mínima | Espessura no ponto mais fino da córnea. Em córnea normal central é 520-570 µm; em ceratocone avançado < 450 µm. |

| Astigmatismo irregular | Distorção visual que não é corrigível totalmente por óculos comuns - característica do ceratocone. Exige lentes rígidas, esclerais, anel intraestromal ou cirurgia da córnea. |

| Atopia / atópico | Predisposição genética a alergias (rinite alérgica, asma, dermatite atópica, conjuntivite alérgica). Fator de risco importante pra ceratocone, principalmente pelo coçar dos olhos. |

| Ceratoconjuntivite vernal (CCV) | Alergia ocular grave e crônica, comum em crianças com atopia. Causa muito prurido (coceira) e está fortemente associada a ceratocone. |

| Crosslinking corneano (CXL) | Procedimento que combina riboflavina (vitamina B2) e luz ultravioleta A pra criar novas ligações entre as fibras de colágeno corneanas, enrijecendo a córnea e estabilizando o ceratocone. |

| Transplante de córnea (DALK, PKP) | Substituição da córnea doente por uma córnea doadora. DALK preserva as camadas posteriores; PKP é transplante total. Indicação tardia em ceratocone avançado com cicatriz central. |

| Coorte (cohort study) | Estudo que acompanha um grupo de pessoas ao longo do tempo, geralmente desde o nascimento. O Raine Study (Chan 2021) é uma coorte de nascimento australiana. |

| Meta-análise | Estudo que combina estatisticamente os resultados de vários estudos sobre o mesmo tema pra chegar a uma estimativa mais robusta. Hashemi 2020 é a maior meta-análise de prevalência do ceratocone. |

| Revisão sistemática de escopo (scoping review) | Tipo de revisão que mapeia a literatura disponível sobre um tema, sem necessariamente fazer meta-análise. A Hansen 2024 é uma scoping review da epidemiologia pediátrica do ceratocone. |

Ceratocone é hereditário?

Sim, em boa medida. Ter um familiar de primeiro grau (pai, mãe, irmão, filho) com ceratocone aumenta várias vezes o risco. A herança é complexa e multifatorial - vários genes envolvidos (LOX, ZNF469, TGFBI, região 2q21.3) interagem com fatores ambientais como alergia e o hábito de coçar os olhos. Por isso, familiares devem fazer tomografia corneana a partir da adolescência mesmo sem queixa.

É verdade que o ceratocone está aumentando no mundo?

Em parte. Sabemos com certeza que melhoramos muito o diagnóstico - a tomografia corneana detecta hoje casos iniciais e subclínicos que antes passavam batidos. Mas também há plausibilidade de aumento real ligado a fatores ambientais (mais alergia, mais tempo de tela, qualidade do ar) e a populações específicas com maior risco genético. As duas coisas convivem.

Por que a Arábia Saudita tem tanto ceratocone?

Combinação de fatores: alta prevalência de alergia ocular crônica (clima seco, poeira), variantes genéticas de risco mais frequentes na população, taxas mais altas de casamentos consanguíneos (que aumentam a expressão de variantes recessivas) e, possivelmente, o próprio hábito mais frequente de coçar os olhos induzido pelo desconforto. Estudos como o de Torres-Netto 2018 encontraram 4,79% de prevalência em crianças e adolescentes - uma das taxas mais altas já documentadas.

Se descobri ceratocone agora, vou precisar de transplante?

Não necessariamente - e quanto mais cedo o diagnóstico, menor essa chance. O crosslinking, indicado nos primeiros sinais de progressão, estabiliza a córnea em mais de 90% dos casos e impede a evolução pra transplante na grande maioria das pessoas. A pesquisa do Dr. Lucca na USP mostrou que o crosslinking precoce evita em média 968,8 transplantes a cada 10.000 olhos tratados.

Meu filho adolescente trocou de grau de óculos várias vezes em pouco tempo. Pode ser ceratocone?

Pode, sim - troca rápida de receita (especialmente com aumento do astigmatismo) é um dos sinais mais clássicos de ceratocone em adolescente. O ideal é fazer uma tomografia corneana (Pentacam, Galilei ou similar) pra avaliar a forma anterior e posterior da córnea, a paquimetria e o índice BAD-D. Em adolescente, o tratamento com crosslinking costuma ser indicado imediatamente ao diagnóstico, sem esperar progressão documentada.

Onde acho o capítulo completo do livro do Prof. Cresta?

O livro "Ceratocone: avanços recentes no diagnóstico e tratamento", organizado pelo Prof. Dr. Fernando B. Cresta, foi publicado em 2024 pela Editora Cultura Médica (559 páginas, ISBN 978-65-89791-28-7). Está disponível para compra em livrarias médicas e em plataformas online. Os capítulos foram escritos por especialistas brasileiros em córnea e cirurgia refrativa - é referência atual no Brasil pro tema.

1. Cresta FB (org.). Ceratocone: avanços recentes no diagnóstico e tratamento. São Paulo: Editora Cultura Médica; 2024. 559 p. ISBN 978-65-89791-28-7.
2. Hansen LO. Custo-efetividade do crosslinking corneano para ceratocone progressivo sob a perspectiva do pagador do Sistema Único de Saúde (tese de doutorado). São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo; 2024.
3. Hansen LO, Garcia R, Torricelli AAM, Bechara SJ. Cost-effectiveness of corneal collagen crosslinking for progressive keratoconus: a Brazilian Unified Health System perspective. Int J Environ Res Public Health. 2024;21(12):1569.
4. Hansen LO, Garcia R, Cresta FB, Torricelli AAM, Bechara SJ. Pediatric keratoconus epidemiology: a systematic scoping review. Int Ophthalmol. 2024;44(1):69.
5. Kennedy RH, Bourne WM, Dyer JA. A 48-year clinical and epidemiologic study of keratoconus. Am J Ophthalmol. 1986;101(3):267-273.
6. Chan E, Chong EW, Lingham G, Stevenson LJ, Sanfilippo PG, Hewitt AW, et al. Prevalence of keratoconus based on Scheimpflug imaging: the Raine Study. Ophthalmology. 2021;128(4):515-521.
7. Torres Netto EA, Al-Otaibi WM, Hafezi NL, Kling S, Al-Farhan HM, Randleman JB, Hafezi F. Prevalence of keratoconus in paediatric patients in Riyadh, Saudi Arabia. Br J Ophthalmol. 2018;102(10):1436-1441.
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21. McMonnies CW. Mechanisms of rubbing-related corneal trauma in keratoconus. Cornea. 2009;28(6):607-615.

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• D7 - Por que o ceratocone está aumentando no mundo - diagnóstico melhor + ambiente + telas.
• D8 - DALK x transplante penetrante (PKP) - tipos de transplante de córnea (autoria Dra. Nicole Bulgarão).
• D9 - Genética do ceratocone - LOX, ZNF469, TGFBI, rastreio familiar.
• D10 - Fila de transplante Brasil x Holanda - por que o CXL nacional reduz transplantes.

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